«Не чувствую себя другой»: история 11-летней Наташи со СМА, которой уже не поможет самый дорогой укол в мире

У 11-летней Наташи Буйновой из Данилова редкое генетическое заболевание — спинальная мышечная атрофия (СМА). Проявилось оно не сразу после рождения. Когда малышке было 8 месяцев, родители заметили, что дочь перестала переворачиваться, мышцы ног стали слабеть. Наташа не села вовремя и, конечно, не пошла.

Врачи сначала ставили Наташе гидроцефалию, успокаивали, что со временем это пройдет. Не прошло. В Наташины полтора года семья услышала страшный диагноз, который фактически является приговором для ребенка: девочка не встанет на ноги, а ее мышцы с каждым годом будут слабеть, что приведет к необратимым последствиям. А всё потому, что ген, который отвечает за работу нервных клеток спинного мозга, «сломан».

Полностью остановить заболевание способен всего один укол самого дорогого лекарства в мире — швейцарского препарата «Золгенсма». Его стоимость запредельная — больше двух миллионов долларов (больше двухсот миллионов в рублях по текущему курсу в марте 2022 года). Сделать его необходимо в раннем возрасте. Когда родилась Наташа, никакой терапии при СМА в мире еще попросту не существовало. Что случается с теми, кто не получает «волшебный» укол?

Отрицание

— Полгода после того, как узнали об этом заболевании, мы с мужем будто и не жили, просто делали всё на автомате. Я плакала по ночам, не могла себе позволить этого днем: на моих руках была жизнерадостная дочь, которая только начинала познавать мир, и лишать ее счастливого детства было бы неправильно, — вспоминает мама Наташи Марина.

Диагноз дочери стал шоком для супругов. Оба ушли в себя, отстранились друг от друга, стали молчаливыми. Нужно было время принять новую жизнь, которая казалась такой сложной, непонятной.

— Тогда знакомые думали, что болеем мы, а не Наташа, — вспоминают родители. — И правда ведь, было непонятно. Из коляски Наташа сияла улыбкой при встрече со знакомыми на улице, а мы были чернее тучи.

Муж Марины Алексей полностью погрузился в ремонт квартиры. Марина всё свое время посвящала дочери и поиску лечения. Десять лет назад никто еще толком не знал, как лечить эту атрофию.

— Когда Наташе исполнилось два, мы поехали в Москву, в НИИ имени Пирогова. Там врачи, которые сталкивались с таким диагнозом, немного успокоили и дали надежду на нормальную жизнь, — рассказывает Марина.

После той поездки и в семье Буйновых начало всё налаживаться, отношения оттаяли, появился хоть какой-то план действий. В обычную семейную жизнь необходимо было включить ЛФК, поездки к врачам на терапию в Москву два раза в год, ежемесячный массаж. Правда, осознание, что такой диагноз останется навсегда, пришло далеко не сразу. Когда Наташе было пять, Буйновы попали на конференцию СМА. На нее собираются специалисты со всего мира и семьи с детьми, у которых СМА. Марина чувствовала себя там самым несчастным человеком и не понимала, как можно вообще радоваться при таком заболевании.

— Да, я увидела, что дети в колясках, у всех искривление позвоночника, плохо поднимаются руки, но они довольны жизнью, улыбаются, общаются, они живут. Были там и взрослые люди со СМА, — говорит Марина. — Наверное, тогда я перестала нас жалеть и поняла, что надо жить и радоваться каждому дню.

Наташа — общительный ребенок, находит контакт со всеми: и с детьми, и со взрослыми. Такой характер позволил родителям привести трехлетнюю малышку в детский сад, в специальную ортопедическую группу. А после не было и мысли о домашнем обучении — в семь лет, как все сверстники, девочка отправилась в обычную школу. Сейчас уже учится в пятом классе и рассказывает, что она хорошистка и отличница.

— В школе я не чувствую себя не такой, как другие. Одноклассники мне помогают, если нужно. Бывает, не успеваю что-то записать на уроке, так мне соседка по парте помогает — берет мою тетрадку и сама запишет, — рассказывает Наташа. — Больше всего я люблю рисование, историю и литературное чтение.

Бывает ли Наташе жалко себя? Говорит, что бывает, но редко. А чтобы не было времени для таких мыслей, она старается постоянно чем-то заниматься, сейчас она любит рисовать, видит себя в будущем стилистом или дизайнером одежды.

— Раньше я хотела стать ветеринаром, потом — полицейским, но перехотела. Сейчас хочу заниматься дизайном, — уверенно говорит Наташа.

Но какой бы легкой и веселой ни была Наташа, у нее сложная жизнь. Для поддержания нормального функционирования организма необходимо, чтобы дома был откашливатель, аппарат искусственной вентиляции легких, вертикализатор для тренировки мышц, различные корсеты для спины и ног, приспособления для постоянной тренировки дыхания. Всё это, конечно, ложится на семейный бюджет.

Первый в мире препарат для лечения СМА появился в 2016 году. С тех пор зарегистрировано всего три препарата: «Спинраза», «Рисдиплам» и «волшебный» укол «Золгенсма». Первые два нужно принимать пожизненно — инъекции в спинной мозг или в виде сиропов, и они тоже очень дороги. К счастью, выдают их бесплатно через специальный фонд. Наташа начала получать лекарство «Эврисди» (сироп «Рисдиплам») только в 2019 году. И это сразу дало большой прогресс в работе мелкой моторики рук.

— Главная проблема человека со СМА — это трудности с дыханием. Любая простуда для дочери — это испытание. Слабый откашливающий рефлекс всё усложняет при ОРВИ, мы пользуемся в такие моменты откашливателем и домашним аппаратом НИВЛ, — рассказывает Марина.

Сопутствующее заболевание всех людей со СМА — это сколиоз. Несмотря на то что Наташа носила жесткий корсет, избежать сильного искривления позвоночника не удалось. Сейчас оно составляет 108 градусов. Позвонки давят, прежде всего, на легкие, невозможно дышать полной грудью. А еще есть давление на пищевод, в котором образуются небольшие кровоточащие ранки, из-за этого снижается гемоглобин. Недавно девочке из-за его критически низкого показателя делали переливание крови.

Сколиоз прогрессирует, и единственный выход — дорогостоящая операция, которую могут сделать в Москве. Она поможет выпрямить спину, шею, поставить внутренние органы на место и дать возможность дышать свободно. Врачи советуют сделать операцию по исправлению сколиоза как можно скорее.

Сейчас Для Наташи Буйновой идет сбор средств на лечение сразу в двух фондах. В одном собирают на имплант для позвоночника, который стоит около 1,7 миллиона рублей, а во втором на саму операцию — это еще 2,2 миллиона рублей. Для семьи машиниста и учительницы такие суммы запредельны, самим не справиться. Если вы хотите помочь Наташе, то можно связаться с мамой девочки во «ВКонтакте».

— Часто родителей раздражает, когда маленькие дети носятся по дому, шалят, бесятся, устраивают беспорядок. А я бы отдала всё, чтобы моя дочь имела возможность бегать, прыгать и шуметь. Так что меньше ругайте своих здоровых и подвижных малышей, это на самом деле большое счастье, — завершает наш разговор Марина. Она давно уже не плачет по ночам, но сейчас в глазах стоят слезы.

Напоследок мы спросили, о чём мечтает маленькая и такая сильная Наташа.

— О ровной спинке, — не задумываясь, ответила она. А через секунду тихо добавила: — И о собаке, о кавалер-кинг-чарльз-спаниеле.