«Каждый из нас — носитель мутаций»: врач-генетик — о том, как выявить наследственные заболевания

Каким будет мой малыш? Не будет ли у него наследственных заболеваний? Мам такие вопросы, конечно, тревожат. Оказывается, подготовиться и провериться можно. Об этом мы поговорили с врачом-генетиком перинатального центра в Ярославле Нелли Кулевой.

— Кто обычно обращается к врачу-генетику?

— Как правило, к нам направляют врачи других специализаций, когда у пациентов есть какие-то проблемы. Мы помогаем выявлять наследственные заболевания, подбирать действенное лечение.

— Как часто обращаются при планировании беременности?

— Конечно, перед тем как планировать беременность, будущим родителям необходимо пройти генетическое обследование, чтобы убедиться в том, что у них нет мутаций в одинаковых генах. Но, к сожалению, пары обращаются, когда в семье уже есть ребёнок с серьёзным генетическим заболеванием.

— Нет мутаций? Это как?

— Да каждый из нас носитель различных мутаций. Одинаковые мутации в генах родителей сильно увеличивают риск заболевания ребёнка.

— Что происходит, если вдруг выявляете такие одинаковые мутации?

— С каждой парой мы работаем индивидуально, общаемся, вырабатываем тактику ведения для каждой семьи.

— Как вы и сказали, далеко не все проходят обследования до зачатия. Какие исследования на возможные заболевания проводят во время беременности?

— Пренатальный скрининг на выявление треххромосомных синдромов, как самых частых: синдром Дауна, Патау, Эдвардса. В первом триместре женщина проходит УЗИ и биохимический анализ крови. Данные эти закладывают в компьютер и высчитывают индивидуальный риск для будущей мамы. Если женщина попадает в группу риска, то приглашается на консультацию к врачу-генетику, ей предлагается инвазивная диагностика, когда уже непосредственно можно сделать анализ, есть этот хромосомный синдром или нет. Но, к сожалению, это не 100%-ный скрининг, он может давать ошибки как положительные, так и отрицательные. Но всё развивается, и наука, и технология. Сейчас масса генетических обследований, то есть диагностические возможности большие. Другое дело, что большая часть в Москве. Есть медико-генетический научный центр, куда можно обратиться с подозрением на наследственную патологию, которую мы не можем диагностировать на нашем уровне. Там есть консультации и анализы на бюджетной основе, но будут они такими или платными, решает врач.

— Новорождённым делают какие-то анализы на наследственные заболевания?

— Неонатальный скриннинг. С 1993 года делался на два наследственных заболевания: фенилкетонурия, гипотиреоз. С 2006 года добавили три заболевания: адреногенитальный синдром, муковисцидоз и галактоземия. То есть у всех детей — доношенным на четвёртый день, недоношенным на седьмой — в роддоме берётся кровь из пяточки на фильтровальную бумажку. В ряде случаев этот скрининг спасает жизнь ребёнку, потому что вовремя выявляет заболевание и назначается лечение. Или предотвращает развитие осложнений, таких как умственная отсталость.

— Все эти заболевания сейчас лечатся?

— Да. Неонатологи рассказывают, что некоторые женщины отказываются от неонатального скрининга. Ни в коем случае нельзя этого делать — надо понимать, что тем самым вы нарушаете и права ребёнка быть здоровым.

— Что касается наследственности. Если у кого-то из старших членов семьи был рак, увеличиваются ли шансы возникновения заболевания у детей, внуков?

— Есть ряд онкологических заболеваний, которые действительно генетически обусловлены. Есть гены, мутации в которых предрасполагают к развитию рака. В такой ситуации лучше сдать анализы на гены, в частности BRCA1 и BRCA2.

— Что касается приобретённых хронических заболеваний, они могут передаваться? У меня бабушка получила астму, работая на асбестовом заводе, стоит ли мне получше следить за своими лёгкими?

— Профвредность тут сыграла колоссальную роль. Но бронхиальная астма — мультифактериальное заболевание, там несколько десятков генов и факторы внешней среды. Прежде всего посоветую не встречаться с такими профвредностями. Можно посоветовать чистый воздух, но выбирать место жительства не все могут: жить в деревне с хорошей экологией, чистым воздухом.

— Как-то влияют факторы внешней среды — экология — на внешность человека?

— Это не медицинская генетика и не наш профиль. Рост, конечно, генетически обусловлен: у высокорослых больше шансов, что и дети будут высокими, у низкорослых — низкорослыми.